僵直性脊椎炎發現新基因

    
     僵直性脊椎炎是與遺傳有關的自體免疫疾病，90%的病人都具有HLA-B27基因。但有約10%病人雖有典型脊椎發炎、酸痛僵硬的症狀，但驗不出HLA-B27 基因。
        中山醫學大學過敏免疫風濕科最近研究發現，這些HLA-B27陰性的僵直性脊椎炎病人，大部分帶有B60及B61這兩個新的基因。這篇新的研究論文已發表在最近一期的英國風濕病學(Rheumatology)期刊。僵直性脊椎炎的發生率約0.2%，好發於20~40歲的青壯年，典型的症狀是腰背酸痛、晨間僵硬，有時會造成關節腫痛、眼睛虹彩炎、血尿、乾癬等合併症。

      過去的研究發現，僵直性脊椎炎有高度家族遺傳性，90%病人帶有HLA-B27基因。但約10%病人或其他非典型脊椎關節炎的家族，卻驗不出HLA-B27基因，常造成診斷的盲點。

     中山醫大與台北榮總過敏免疫風濕科的研究團隊合作，分析國內41名HLA-B27陰性的僵直性脊椎炎患者，比對捐血中心11383名正常捐血者的基因後，終於找出HLA-B60及HLA-B61這兩種與僵直性脊椎炎相關的新基因。
   
     其中，一般國人帶有HLA-B60基因之比例高達63%，這群人患有僵直性脊椎炎的機率是正常人的2.8倍。另一項新找到的HLA-B61基因在國人帶原率為1.8%，以後得到僵直性脊椎炎之機率高達正常人的19倍。這項研究可用在篩檢及輔助診斷僵直性脊椎炎及血清陰性關節炎的患者。也解釋HLA-B27陰性患者為何仍會得到僵直性脊椎炎的機轉。不過，診斷僵直性脊椎炎仍須由專業的免疫風濕科醫師依據病患主訴、臨床理學檢查及影像學檢查等判斷，抽血檢驗遺傳基因只是參考，即便帶有這些基因，也未必會發病，民眾不須主動要求這項檢驗。

魏正宗 醫師
中山醫學大學附設醫院
過敏免疫風濕科主治醫師中藥臨床試驗中心主任